每年2月的最后一天，則是“國際罕見病日”，據世界衛生組織統計，截止目前，世界上已有超過7000種罕見病，這也給患者的生活帶來極大的影響。而我國罕見病的患者也約有2000萬人，每年患病率是上升趨勢，需要引起大家重視。
目前關于罕見病的相關治療藥物是少之又少，罕見病群體需要社會各方關注，近幾年，隨著互聯網的快速發展，人們接收相關疾病的信息越來越多，也逐步了解到罕見病，開始向這類人群投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。
什么是罕見病？
罕見病又稱為孤兒疾病，根據世界衛生組織的定義，罕見病是發病率低，發病人數少的疾病，一般患病人數只占比總人口的0.65%到19%。這種疾病確切的病因不明，多為先天性疾病，常見的有漸凍癥、兔層、先天性心臟病、白化病、地中海貧血等。
罕見病并不罕見，就在你我身邊。目前全球共有罕見病患者三億多人，約占全球人口總數的4%，這也意味著，平均每25個人中，就有一個罕見病患者。
罕見病主要由遺傳缺陷引起，還有一部分是因為感染或過敏性反應、機體退化或增生引起。罕見病已成為我國5歲以下兒童重要死因之一，有不少患者在出生時或兒童期，就已診斷出罕見病。
部分罕見病癥狀
月亮孩子（白化病）：皮膚、頭發等體毛呈白色或者黃白色。
血友病：出現凝血障礙，一旦發生出血，靠自身機能無法止血。
蝴蝶寶寶（大皰性表皮松解癥）：皮膚在受到輕微摩擦或碰撞之后，出現水皰、血皰、糜爛等。
法布雷病：首發癥狀是四肢劇烈疼痛，此外腎、心臟、腦等器官病變。
龐貝病：嚴重肌肉無力，舌頭、心臟等肥大，無法達到發育標準。
戈謝病：生長發育落后于同齡人，肝脾腫大，皮膚魚鱗樣病變等。
其實，我們每個人并不是完美的，身上也有可能存在著缺陷基因。一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下存在缺陷基因的孩子，從而患上罕見病。只要有生命傳承，就有患病的可能。因此，關注罕見病，就是關注我們自己。
預防罕見病就要做到以下三級預防：
•孕前檢查，也就是遺傳咨詢；
•產前檢查；
•新生兒篩查，早發現，早干預。
罕見病診療有多難？
由于罕見病種類繁多，臨床表現復雜多樣，導致診斷難、治療難。其中，只有不足10%的罕見病有相應的藥物，超過60%的患者甚至無法明確得到診斷。
不過隨著藥政改革的推進，國家藥品監督管理局也開始重視罕見病治療藥物的審批，不但優先審評、審批政策，也在加快罕見病藥品上市。對于一些昂貴的藥物，也通過醫保談判，讓罕見病藥物成功進入醫保目錄。這樣才能讓更多的罕見病患者不僅買得到藥，更用得起藥。
關注罕見病，讓愛不罕見。愿全世界罕見病患者有藥可治，無所畏懼，擁抱健康，走向繽紛多彩的明天！
參考文獻：
[1]馬端，周文浩，黃國英。罕見病并不罕見[J].中國循證兒科雜志，2011（02）：83-85.
